A látás az öröklődés. Nem magyarázhat mindent az öröklődés
Öröklött és veleszületett szemproblémák
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látás az öröklődés látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség. A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti.
Most az első nagyobb kategóriát vesszük jobban szemügyre, hogy pontosan milyen betegségeket, eltéréseket és egyéb gondokat eredményezhet a genetika. Bár a legtöbb szemészeti probléma inkább szerzett, vagy az idősödés során alakul ki, mégis nagyszámú baj sorolható ebbe a csoportba is. Legtöbbször azonban a gének mellett valamilyen más ok is áll a háttérben.
Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a szülők mérlegelni tudják a jelenlévő genetikai kockázatot. Mi a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia? A Leber-féle optikus neuropátia LHON a látásvesztés egy öröklődő formája: az első tünetek általában tizen- vagy huszonéves kor környékén jelentkeznek, ritkábban azonban a kora gyermekkorban vagy a későbbi felnőttkorban is megjelenhet a betegség.
A férfiak jóval gyakrabban érintettek, mint a nők, ennek oka azonban egyelőre még nem pontosan ismert.
- Öröklődő szembetegségek Tartalom Összefoglalás A genetika fejlődésével egyre közelebb jutunk azokhoz az ismeretekhez, amelyek az örökletes betegségek okait magyarázhatják.
- A farkasvakság egyik fő oka: a retinitis pigmentosa Felismertük ugyanis, hogy a szembe jutó fény színképe spektruma a megfelelő színszűrő alkalmazásával annyira megváltoztatható, hogy hatása a hibás receptor érzékenységének kívánt módosításával egyenértékű lesz.
Milyen tünetekkel jár a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia? A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia legelső tüneteként általában a látás homályossá válását tapasztalják az érintettek. A tünetek kezdetben vagy csak az egyik, vagy rögtön mindkét szemben jelentkeznek; ha kezdetben csak az egyik szem érintett, néhány héttel vagy hónappal később a másik szemben is elkezdődik a látásromlás. Ez később egyre inkább fokozódik — főként a látás élessége és a színlátás tekintetében — így az érintettek nem tudnak olvasni, vezetni, és nem ismerik fel az arcokat sem egy idő után.
Néha ugyan előfordulhat, hogy a kezdeti erőteljes látásromlás kismértékben újra javulni kezd az éleslátás 10 százaléka például a későbbiekben is megmaradhata legtöbb esetet azonban a súlyos és maradandó látáskárosodás jellemzi.
Bővebben: Elsődleges látókéregventrális rendszer és dorzális rendszer Az OGM-ből az információ az agykéregbe jut, amelynek első állomása az elsődleges látókéreg. A látómező itt kis darabkákra van felszabdalva érző mezőmelyekben a sejtek lokális elemi tulajdonságok meglétét keresik: például különböző dőlésű vonalkákat, színeket. Az elsődleges látókéregből az információ két nagy pályán továbbítódik. A ventrális pálya a tárgyak azonosítását végzi. A másik nagy pálya a dorzális pályaamely a tárgyak helyét azonosítja, és a tárgyakhoz kapcsolódó viselkedést irányítja.
Mi okozza a Leber-féle öröklődő optikus neuropátiát? A látásvesztés oka a vizuális ingereket a szemekből az agy felé közvetítő látóideg fokozatos sorvadása.
Ezek a gének a sejt energiatermelő szervecskéinek, az anyai ágon öröklődő mitokondriumoknak a DNS-ében találhatóak meg, és nem pedig a testi sejtek kromoszómáiban, ahol az emberi örökítőanyag legnagyobb része tárolódik. Az sajnos egyelőre nem világos, hogy az energiatermelő folyamat hibásan működő fehérjék miatt történő megszakadása hogyan vezet a látóideg fokozatos pusztulásához. Az, hogy valakinél jelen vannak a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia kiváltó okaként ismert mutációk, még nem feltétlenül vezet a betegség megjelenéséhez.
A mutációt hordozó férfiak mintegy 50 százalékát és a mutációt hordozó nők mintegy 85 százalékát a látásromlás semmilyen formája nem érinti.
Érettségi 2018 - Biológia: A genetika alapjai
Ebből arra lehet következtetni, hogy a látóideg sorvadásához a kóros mutációk jelenlétén kívül egyéb tényezőkre — például további gének megváltozására, valamint károsító környezeti tényezőkre például alkohol, dohányzás — is szükség van. Miért csak anyai ágon öröklődik a betegség? Ennek az a magyarázata, hogy az embrió mitokondriumai a petesejtekből, és nem a hímivarsejtekből származnak.
A mitokondriális DNS így kizárólag az anyán keresztül adódhat át az utódnak. A betegség kialakulása mögött gyakran nem mutatható ki semmilyen családi előzmény, hiszen a mutáció-hordozók gyakran tünetmentesek.
Járványos méreteket öltött a rövidlátás - Qubit
A mutáns mitokondriumok petesejtekben előforduló aránya ugyancsak nem jósolható meg előre, ezért az sem tudható, hogy egy hordozó anya esetében az utódban — vagy egy még későbbi leszármazottnál — ki fog-e alakulni a betegség.
Egyetlen dolog azonban biztos: ha az anya mitokondriális DNS-ében jelen vannak az említett gének mutációi, akkor a látás az öröklődés — különböző arányokban — az utódjainak is tovább fogja adni. Mely mutációk vizsgálatát végezzük el a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia gyanúja esetén?
